Downin syndrooma

Mikä on Downin syndrooma?

Downin syndroomaksi kutsutaan tietynlaista kromosomihäiriötä, jossa 21. kromosomipariin on liittynyt ylimääräinen kromosomi. Vamman vaikeusaste vaihtelee kromosomin esiintymisen täydellisyyden mukaan. Sen tuloksena on kehitysvammaisuus ja sen voi huomata lapsivesitutkimuksissa. Suomessa syntyy vuodessa noin 100 lasta, joilla on Downin syndrooma. Synnyttäjän iän mukana kasvaa riski Down-lapsen saantiin, samoin tupakoitsijalla riski on muita naisia suurempi. Downin syndrooma on yleisin kehitysvammaisuuden aiheuttaja – noin 10 % kaikista kehitysvammoista. Suomalaisista noin 0,15 %:lla on Downin syndrooma.

Oireet

Downin syndrooman voi nähdä ulkoisista merkeistä. Downin syndroomaa sairastavilla on usein pieni pää, luomiraot vinosti ylöspäin menevät ja he ovat pienikokoisia. Myös käsissä on poikkeama, sillä kämmenen poikki menee vaakasuora vako. Myös synnynnäinen sydänvika on noin puolella Downin syndroomaa sairastavilla. Leukemiaa sekä keliakiaa esiintyy keskimääräisesti muuta väestöä useammin. Samoin muita mahdollisia vaivoja ovat peräaukon puuttuminen, huulihalkio, selkäydinkohju sekä ruokatorven ahtauma. Lapset oppivat puolestaan muita ikäisiään myöhemmin kävelemään, samoin puhuminen tulee myös myöhemmin kuin muilla lapsilla. ÄO-taso laskee aina 15 ikävuoteen asti. Nopeinta se on kuitenkin elämän ensimmäisinä vuosina. Useat Down-lapset oppivat aikanaan sekä lukemaan että kirjoittamaan. Downin syndrooma tunnistetaan yleensä nopeasti vauvan syntymisen jälkeen.

Down-ihmisen arki

Monet asuvat itsenäisesti kotonaan, tai sitten asuntoloissa. Avioliittoja on vähän, samoin jälkikasvua on koko maailman laajuisesti syntynyt vähän. Down-ihmiset elävät keskimäärin 10–30 vuotta lyhyemmän elämän kuin muu väestö. Vanhuuden oireet ilmaantuvat varhaisemmin. Down-ihmiset ovat usein positiivisia ja seurallisia, jotka hakeutuvat ihmisten seuraan mielellänsä. He myös näyttävät tunteensa avoimesti.